无创基因检测有哪些优势

　　无创性产前基因检测唐氏综合征是国际人类基因组学研究成果被成功孵化的代表性产业化项目，主要应用于产前胎儿唐氏综合征筛查，具有不需要进行创伤性取样，具有准确率高、灵敏度高、特异性强等特点。那么，无创基因检测有哪些优势呢?

　　1、无创伤性，方便安全：羊水穿刺检查做为一种侵入性的诊断方式。往往要取10-20毫升羊水，其检查过程往往给孕妇及家人带来较大的心理压力和不安全感，采集脐带血的方法更有可能导致胎儿流产。而无创产前检测仅需要通过静脉采血收集孕妇3-5mL外周血，整个过程不超过5分钟，对胎儿没有任何影响，更容易为孕妇所接受。

　　2、检测时间提前：无创产前DNA检测可以在孕妇怀孕12周时进行，而羊水采集一般在16-20周，此时如发现胎儿异常，则需要进行引产，给孕妇安全造成隐患。因此，无创产前DNA检测大大降低了孕妇的痛苦和风险。

　　3、鉴定过程简单，出结果迅速：现阶段产前诊断的一般是羊水穿刺检查，该方法从取样到出具诊断结果一共需要3-4周时间，有可能使孕妇错过终止妊娠的佳时机。无创产前检测仅需7个工作日即可出具检测报告，大大缩短了孕妇的等待时间。

　　4、过程更简单快捷：羊水穿刺检查完全依赖人工操作，仅羊水采集就需要约30分钟，细胞培养与核型分析也非常耗时耗力，限制了医院诊断能力的增长。而无创产前检测方法采样简便，实验易于实现自动化，利用第二代测序平台可以一次性完成大量样本的检测。

　　5、准确率更高：与常规的唐氏筛查方法相比，无创产前检测准确性高，检测结果与羊水穿刺检查结果的吻合率99.999%以上，避免了大量假阳性结果带来的资源浪费和经济损失。而羊水穿刺检查需要收集胎儿细胞，进行细胞培养及核型分析，对操作人员和实验室的硬件要求较高，而无创产前检测通过提取外周血中的游离DNA构建测序文库，操作简便，易于实现。是一种更加准确快捷的检测方式。

　　随着测序技术的发展，测序成本逐年降低，利用测序技术检测染色体变异，基因突变的费用也会随之降低，技术的不断成熟，也提高了这些预测的准确性。可以预见的是，在不久的将来，此技术一定能替代传统的羊水穿刺、脐带血穿刺术，给更多孕妇患者带来新科技的福音。